Μια νέα επαναστατική τεχνολογία επιτρέπει τη διάγνωση περίπου 4.000 σπάνιων νόσων μόνο με την ανάλυση των χαρακτηριστικών το προσώπου του ασθενούς.
Παραδόξως, οι ασθένειες που ονομάζονται «σπάνιες» δεν είναι και τόσο σπάνιες, αν ληφθεί υπόψιν ότι περίπου το 10% του παγκόσμιου πληθυσμού υποφέρει απ’ αυτές. Αυτό οφείλεται στο γεγονός ότι, αν και η κάθε μία απ’ αυτές προσβάλλει έναν μικρό αριθμό ανθρώπων, ωστόσο αν προστεθούν γίνονται πολυάριθμες. Μέχρι στιγμής στον κόσμο είχαν καταγραφεί περίπου 8.000 σπάνιες παθήσεις.
Συχνά, οι άνθρωποι που πάσχουν από κάποια από αυτές τις ασθένειες, δεν γνωρίζουν την ασθένειά τους, διότι η διάγνωσή τους είναι πολύ δύσκολη και απαιτεί ειδικά προσόντα. Ορισμένες από αυτές είναι γενετικές μεταλλάξεις και δεν είναι πολλοί οι γιατροί που γνωρίζουν πώς να τις διαγνώσουν.
Όπως επισημαίνει το Wired, οι πιο σπάνιες περιπτώσεις διαγνώστηκαν με την αξιολόγηση των μορφολογικών χαρακτηριστικών του ασθενούς, με μια ιατρική πρακτική που ονομάζεται Αλλά όπως επισημαίνει ο ειδικός Ντέκελ Γκελμπμαν, που ρωτήθηκε από το μέσο, μόνο το 25% των ασθενών με σπάνιες αρρώστιες λαμβάνει μια οριστική διάγνωση.
Ένα νέο φάρμακο
Για την επίλυση του προβλήματος, η εταιρεία που ο Γκελμπμαν, είναι διευθύνων σύμβουλος δημιούργησε μια διαγνωστική εφαρμογή των σπάνιων νόσων, η οποία ονομάζεται: Face2Gene.
Η εφαρμογή Face2Gene μπορεί να διαγνώσει περίπου τις μισές από τις 8.000 γνωστές σπάνιες ασθένειες, χρησιμοποιώντας τα πρότυπα του προσώπου που λαμβάνονται από τις εκατοντάδες χιλιάδες εικόνες που έχει στη βάση δεδομένων της. Η εφαρμογή χρησιμοποιεί τεχνητή νοημοσύνη για την ανάλυση των χαρακτηριστικών του προσώπου και στη συνέχεια τα συγκρίνει με εικόνες φωτογραφιών περισσότερων από 10.000 περιπτώσεις της βάσης δεδομένων της.
Εντός ολίγων δευτερολέπτων μετά το φόρτωμα της εικόνας, ο γιατρός αποκτά μια λίστα των πιθανών ασθενειών. Σύμφωνα με Γκελμπμαν, η εφαρμογή αυτή βοηθά στην οριστική διάγνωση κατά 50%.
